Análisis de sangre permitiría detectar el autismo

A día de hoy, el diagnóstico de los trastornos del espectro del autismo (TEA) solo se establece cuando el niño manifiesta de una forma patente los síntomas del comportamiento característicos del autismo, caso de un déficit en la comunicación, de la dificultad para una correcta integración social, de una dependencia exagerada de las rutinas, o de una gran intolerancia ante los cambios o a la frustración. Tal es así que el diagnóstico resulta muy complejo y requiere de la intervención de distintos especialistas, lo cual requiere tiempo. Sin embargo, y más allá de los patrones del comportamiento, los niños con TEA presentan, frente a aquellos sin el trastorno –los denominados ‘neurotípicos’, esto es, que no manifiestan un comportamiento autista u otros comportamientos neurológicos atípicos–, diferencias en ciertos procesos metabólicos. O lo que es lo mismo, diferencias en algunos metabolitos específicos que se encuentran en la sangre. Entonces, ¿es posible que el autismo pueda diagnosticarse a partir de la detección de estos metabolitos en un simple análisis sanguíneo? Pues según parece demostrar un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Politécnico Rensselaer en Troy (EE.UU.), sí.

Como explica Juergen Han, director de esta investigación publicada en la revista «PLOS Computational Biology», «el método diagnóstico presentado en nuestro trabajo es el único en su tipo capaz de clasificar a un individuo en función de que presente un TEA o un patrón neurotípico. Y no somos conscientes de la existencia de ningún otro método capaz de hacerlo utilizando cualquiera de los biomarcadores empleados en nuestro análisis, mucho menos con el grado de precisión que vemos en nuestro estudio».

Diagnóstico preciso

La prevalencia de los TEA se establece en torno a un caso por cada 100 nacimientos, siendo mucho más comunes en los varones que en las mujeres –en una proporción de cuatro a uno–. Sin embargo, la razón por la que desarrollan estos trastornos permanece aún desconocida. Pero lo que sí se sabe es que, como han mostrado distintos estudios, los niños con TEA muestran diferencias en algunos procesos metabólicos, caso de la vía del ‘metabolismo del carbono uno mediado por el folato’ (FOCM) y de la vía de la ‘transulfuración’, que se encuentran alteradas en estos trastornos. El resultado es que las sustancias –o ‘metabolitos’– derivados de estos procesos difieren entre los niños con TEA y los niños sin el trastorno –o ‘neurotípicos’.

Pero, ¿dónde se pueden encontrar estos metabolitos? Pues en la sangre. Tal es así que en los últimos años se han desarrollado numerosas investigaciones para tratar de diseñar métodos para el diagnóstico de los TEA a partir de la detección de estos metabolitos ‘anómalos’. Pero los resultados han sido siempre infructuosos.

Nuestro método es el único en su tipo capaz de clasificar a un individuo en función de que presente un TEA o un patrón neurotípicoJuergen Han

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En el nuevo estudio, los autores tomaron muestras de sangre de 159 niños con edades comprendidas entre los 3 y los 10 años, 83 de los cuales habían sido diagnosticados de un TEA y 76 eran neurotípicos. Y lo que hicieron fue emplear herramientas de modelado y análisis estadístico avanzado para determinar si la detección de los metabolitos del FOCM y de la vía de la transulfuración permitía clasificar a un niño como ‘autista’ o como ‘neurotípico’.

Los resultados mostraron que el método fue capaz de clasificar a los niños con TEA con una precisión del 97,6% y a los niños neurotípicos con una certeza del 96,1%.

Evaluar la eficacia terapéutica

En definitiva, y partiendo de un simple análisis de sangre, el nuevo método de evaluación de los biomarcadores metabólicos permite establecer con una elevada precisión si un niño padece o no un TEA. Sin embargo, y como reconocen los propios autores, aún deben realizarse más estudios para confirmar los resultados.

Es más; más allá de facilitar el diagnóstico del autismo, el método también podría tener una utilidad para evaluar la eficacia de los tratamientos, tanto presentes como futuros.

Como concluye Juergen Han, «tenemos la intención de estudiar si los tratamientos que se emplean en el autismo pueden alterar las concentraciones de los productos derivados de la FOCM y de la transulfuración y, de ser así, analizar si esto tiene algún impacto sobre los síntomas de los TEA».